Автор: Баклушинская И.Ю.Статей: 2ПолПОЛАвторы: И.Ю. БаклушинскаяПОЛ в биологии, совокупность характеристик организма, определяющих его роль в половом процессе и размножении. Половой процесс заключается в объединении генетич. материала двух родителей с последующей рекомбинацией генов, благодаря которой увеличивается генетич. разнообразие особей, необходимое для адаптации к изменяющимся условиям окружающей среды. Особенности пола у про- и эукариотОсобенности пола у про- и эукариот. У прокариот (бактерий и архей) фенотипич. различия (дифференциация) признаков особей по П. отсутствуют. У них одна и та же клетка может быть и клеткой тела, и половой клеткой. К рекомбинации ведёт объединение лишь части генетич. материала одного родителя (клетки) с полным набором генов др. родителя (клетки); половой процесс происходит при прямом контакте двух клеток (конъюгация), при участии бактериофагов (трансдукция) или при проникновении чужеродной ДНК из внешней среды (трансформация). Половой процесс и размножение у них разделены. Для эукариот характерно наличие двух П. (мужского и женского). У одноклеточных эукариот половой процесс и размножение могут быть разделены; напр., у инфузорий в результате конъюгации происходит только обмен генетич. материалом, у форм со сложным жизненным циклом эти процессы чередуются. Половой процесс многоклеточных эукариот неразрывно связан с размножением, которое поддерживает генетич. связь между поколениями и обеспечивает генетич. целостность популяции и вида. Гаплоидные (с одиночным набором хромосом) половые клетки (гаметы) образуются в половых железах (гонадах) диплоидных организмов (с двойным набором хромосом в каждой клетке) в ходе мейоза; крупные и малоподвижные или неподвижные - у женских особей и мелкие, обычно подвижные, - у мужских; при оплодотворении гаметы разнополых особей сливаются с образованием диплоидной зиготы.Детерминация пола у многоклеточных эукариотПод термином «детерминация П.» понимают выбор пути развития организма по мужскому или женскому типу. У животных он осуществляется благодаря хромосомным и эпигенетич. механизмам и завершается формированием гонад в раннем эмбриональном развитии - мужских (семенники) или женских (яичники). Гонады обеспечивают возможность воспроизводства, вырабатывая гаметы (генеративная функция) и половые гормоны (эндокринная функция). Благодаря гормональной регуляции происходит дифференциация по П. - формирование особей женского и мужского П., различающихся морфологич. и физиологич. особенностями, половым поведением (половой диморфизм). Особи, производящие и мужские, и женские гаметы, называются гермафродитами (см. Гермафродитизм). Большинство животных раздельнополы, разные типы гамет у них производят разные особи - самцы и самки, в соответствующих гонадах. Б. ч. цветковых растений, напротив, гермафродиты, их цветки имеют как мужские, так и женские органы, реже мужские и женские цветки находятся на одной особи (однодомность) либо на разных особях (двудомность). Эволюционное становление системы детерминации П. включает возникновение генов, обеспечивающих развитие соответствующих признаков и функций и, параллельно, формирование половых хромосом. Для последних в хромосомном наборе клеток (кариотипе) приняты буквенные обозначения. Напр., у человека женские половые хромосомы обозначают XX, мужские - XY. Существует множество типов детерминации П. Наиболее разнообразны они у членистоногих. При гаплодиплоидии гаплоидные особи (развивающиеся из неоплодотворённых яиц или в результате элиминации отцовского генома на этапе дробления яиц) являются самцами, а диплоидные - самками. Такой механизм детерминации П. известен более чем у 200 тыс. видов перепончатокрылых насекомых (муравьи, пчёлы, осы), у некоторых тлей и др. членистоногих. У мухи-дрозофилы описан балансовый механизм детерминации П.: все особи диплоидны, П. определяется не наличием-отсутствием Y хромосомы, а соотношением числа X хромосом и числа наборов аутосом (А), когда 2Х-2А - самки, а 1Х-2А - самцы. У комнатной мухи первичный сигнал связан с Y-хромосомой, которая несёт генетич. факторы мужского пути дифференциации, мухи с кариотипом XY и Y0 - фертильные самцы, а XX и X0 - фертильные самки. У растений б. ч. видов не имеют морфологически дифференцированных половых хромосом, гетероморфные половые хромосомы XX-XY, определяющие гетерогаметный мужской П., описаны у некоторых двудомных растений, напр. у ряда видов смолёвок. Двудомность, как и половые хромосомы, формировалась независимо в разл. филетич. линиях цветковых. Генетические механизмы детерминации П. сходны у разл. организмов: первичный сигнал активирует некий ключевой ген, различия в экспрессии которого определяют выбор между двумя альтернативными программами развития гонад. Первичным сигналом может быть наличие или отсутствие одной из половых хромосом, определённого гена (генов), соотношение половых хромосом и аутосом, плоидность, фактор окружающей среды (напр., темп-ра), плотность популяции и др. У некоторых рыб, земноводных и пресмыкающихся первичным сигналом детерминации П. чаще всего является темп-ра. При детерминации П., зависимой от окружающей среды, определение П. эмбриона происходит не в момент слияния гамет (как при детерминации П., зависимой от наличия определённых хромосом или генов), а значительно позднее. Так называемые температурозависимый и генетический типы детерминации П. имеют разные виды индукторов, но в любом случае формирование гонад детерминировано генетически. Дифференциация гонад при таком механизме может управляться термочувствительным продуктом одного или нескольких генов, при превышении определённого порога концентрации этого продукта; происходит переключение программы развития. Существует группа транскрипционных факторов - гены, имеющие домен DM (т. н. zinc-containing DNA-binding module, или цинк-содержащий ДНК-связывающий модуль), которые задействованы в детерминации П. у разных групп. К этому семейству относятся гены dsx насекомых, mab-3 нематод, Dmrt1 позвоночных. Для мн. групп организмов генетич. механизм детерминации П. не расшифрован. Наиболее изучена система детерминации П. у однопроходных, сумчатые и плацентарные имеют существенные различия в определении П. Для однопроходных описаны множественные половые хромосомы: 10X у самок, 5X-5Y у самцов утконоса, 10X у самок и 5X-4Y у самцов проехидны. У сумчатых и плацентарных гетерогаметный П. - самцы (XY), но у сумчатых половые хромосомы не имеют гомологичного участка, т. н. псевдоаутосомного района, по которому возможна гомологичная конъюгация хромосом, первичный фактор детерминации П. неизвестен. У плацентарных ген SRY (S ex-determining R egion Y) является фактором, обусловливающим формирование семенников; находится на Y хромосоме, поэтому если зигота образуется из гамет, которые несут X хромосому, то развивается самка (XX), если же одна из гамет будет нести Y хромосому, то - самец (XY). У человека экспрессия гена SRY обнаруживается на седьмой неделе эмбрионального развития, у мыши - на десятый день после оплодотворения. Продукт гена SRY регулирует экспрессию аутосомных генов Sox9 (SRY-box 9) и FGF9; взаимодействие их продуктов приводит к инициации экспрессии др. генов и развитию недифференцированных гонад в семенники, которые начинают продуцировать тестостерон - гормон, индуцирующий развитие мужских органов. В случае отсутствия продукта гена SRY активируется генетич. путь формирования яичников, который изучен значительно хуже, известно, что важную роль в нём играет ген RSPO1. Яичники продуцируют эстрогены - гормоны, благодаря которым происходит формирование генов матки и др. женских органов. Гормоны каскада детерминации П. могут иметь разный уровень экспрессии у самок и самцов в эмбриональном и постнатальном развитии, что обусловливает разные фенотипич. проявления. При генетич. определении соотношение П. у большинства видов, как правило, очень близко 1:1. У организмов с высокодифференцированными половыми хромосомами гены половых хромосом представлены в одной копии у гетерогаметного пола и в двух - у гомогаметного. Регуляторным механизмом, который выравнивает уровень транскрипции таких генов, является компенсация дозы гено в. У дрозофилы дополнительно активируется единственная X хромосома у самцов, транскрипция генов которой в два раза выше, чем у самок, имеющих две X хромосомы. У плацентарных млекопитающих компенсация происходит за счёт инактивации второй X хромосомы у самок, но почти 10% генов (ок. 150 из более 1400) избегает инактивации. У птиц и чешуекрылых механизм дозовой компенсации не регулирует состояние половых хромосом; возможно, он действует избирательно в отношении некоторых генов. В этих группах уровень транскрипции осн. части генов половых хромосом различается у самок и самцов.Переопределение полаГенетич. переопределение П. организма происходит при возникновении мутаций в генах, определяющих формирование гонад в период раннего эмбрионального развития. Фенотипич. переопределение П. может быть осуществлено на разных стадиях развития организма, в т. ч. у взрослых особей. Половые признаки могут быть изменены при пересадке половых органов одного П. другому или при введении в организм гормонов противоположного П. Лишь в редких случаях (у некоторых рыб и земноводных) такие особи будут продуцировать гаметы, противоположные их генетич. П. У человека возможна лишь фенотипич. смена П. без изменения типа вырабатываемых гамет его половыми железами. Сдвиг соотношения организмов в сторону одного из П. имеет как теоретич., так и практич. значение, т. к. один из П. обычно более продуктивен. Изменение фенотипич. П. актуально в рыбоводстве и ряде др. областей с. х-ва, а также для сохранения исчезающих видов, напр. осетровых. Изучение многочисл. мутаций позволяет полнее описать систему детерминации П., определить ключевые генетич. события, влияющие на правильное развитие животных и человека. Обнаружение двух групп грызунов (слепушонки, Ellobius, и колючехвостые мыши, Tokudaia), утративших Y хромосому и ген SRY, но имеющих нормальное соотношение П., заставляет предположить, что система детерминации П. не ограничивается взаимодействием нескольких десятков генов, а контролируется сложной генетич. сетью с участием эпигенетич. факторов.Литература Лит.: Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосиб., 2003; Генетика / Под ред. В.И. Иванова. М., 2006; Manolakou P., Lavranos G., Angelopoulou R. Molecular patterns of sex determination in the animal kingdom: a comparative study of the biology of reproduction // Reproductive Biology and Endocrinology. 2006. Vol. 4; Богданов Ю.Ф. Эволюция мейоза одноклеточных и многоклеточных эукариот. Ароморфоз на клеточном уровне // Журнал общей биологии. 2008. Т. 69. № 2; Зоология беспозвоночных. М., 2008. Т. 1-2; Bergero R., Charlesworth D. The evolution of restricted recombination in sex chromosomes // Trends in Ecology and Evolution. 2008. Vol. 24. № 2; Баклушинская И.Ю. Эволюция системы определения пола у млекопитающих // Известия РАН. Сер. биологическая. 2009. № 2; Коряков Д. Е., Жимулев И.Ф. Хромосомы: Структура и функции. Новосиб., 2009; Ellegren H. Sex-chromosome evolution: recent progress and the influence of male and female heterogamety // Nature Reviews Genetics. 2011. Vol. 12. № 3; Gamble T., Zarkower D. Sex determination // Current Biology. 2012. Vol. 22. № 8. Половые хромосомыПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫАвторы: И.Ю. БаклушинскаяПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ, определяют различие кариотипов особей разных полов у раздельнополых организмов. Происхождение П. х. связано с утратой гомологичными хромосомами способности к рекомбинации, что привело к накоплению различий и формированию гетероморфных хромосом. Предполагается, что подавление рекомбинации исходно было характерно для области, несущей фактор детерминации пола, напр. ген SRY, определяющий формирование семенников у плацентарных млекопитающих. Пол, имеющий 2 одинаковые П. х., называется гомогаметным; если это женский пол, то хромосомы обозначают XX, если мужской - ZZ. Мужской гетерогаметный пол у разных видов животных и растений имеет либо одну П. х. (тип Х0 - у клопов, кузнечиков), либо пару различающихся П. х.- X и Y (тип XY - у дрозофилы, человека и др. млекопитающих, кроме однопроходных). В последнем случае у самок в результате мейоза образуются гаметы, содержащие все по одной Х- хромосоме, у самцов одни гаметы формируются с Х-, другие - с Y-хромосомой или без П. х. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом, несущим Х-хромосому, приводит к образованию ХХ-зиготы, из которой развивается женская особь; оплодотворение сперматозоидом, содержащим Y-хромосому, приводит к появлению мужской особи. У птиц, бабочек, некоторых пресмыкающихся и земноводных гомогаметен мужской пол (ZZ), гетерогаметен женский (ZW). Как правило, парные половые хромосомы X и Z крупнее, несут большее количество генов, чем Y и W. У человека на X хромосоме локализовано более 1400 генов, на Y - более 200. Y-хромосома человека вследствие ограничения рекомбинации с X-хромосомой накапливает разл. мутации, часть из которых не снижает жизнеспособности и сохраняется в ряду поколений, наследуясь по мужской линии. Изучение такой изменчивости даёт возможность прослеживать генеалогич. линии и пути миграции народов. П. х. содержат гены, определяющие не только половые, но и др. признаки организма, которые называются сцепленными с полом. В результате многочисл. хромосомных перестроек П. х. совр. высших позвоночных (амниот) несут фрагменты не менее четырёх пар предковых аутосом. У млекопитающих известны примеры как множественных П. х., так и деградации Y- хромосомы, вплоть до её исчезновения. У птиц Z- и W-хромосомы, как правило, хорошо различаются, в ходе эволюции независимо в разных группах птиц П. х. неоднократно дифференцировались, вплоть до дегенерации, и возникали вновь. У мн. растений, рыб, пресмыкающихся и земноводных П. х. сходны как по размеру, так и по насыщению генами, что затрудняет их идентификацию. У человека при нерасхождении П. х. в мейозе обоих родителей и последующем оплодотворении таких гамет образуются несбалансированные комплексы П. х., что приводит к ряду заболеваний, напр. к синдромам Шерешевского-Тернера (моносомия по X-хромосоме) и Клайнфельтера (с дополнительной Х-хромосомой у мужчин). См. также Пол. |
 |