Ключом к пониманию процессов наследственности стали исследования, проведенные на молекулярном уровне в начале 1950-х годов и открывшие роль ДНК. Ряд фактов убедительно свидетельствует о том, что генетическая информация заключена именно в ДНК, а в 1953 г. Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик создали ее молекулярную модель. Это открытие обеспечило быстрый прогресс в области молекулярной генетики, и тайная работа генетического механизма клетки теперь может быть описана довольно подробно.
В процессе репликации ДНК на каждой исходной цепи синтезируется комплементарная дочерняя цепь. Разнообразные ферменты действуют согласованно, раскручивая витки ДНК, расплетая двойную спираль и добавляя новые основания к каждой из двух строящихся дочерних цепей.
Генетическая информация передается с помощью информационной (матричной) РНК. Длинные молекулы мРНК синтезируются по принципу комплементарности на одной цепи ДНК, а затем переносятся на цитоплазматические рибосомы. Этот процесс называют транскрипцией; он находится под жестким генетическим контролем. Последовательность из трех нуклеотидов в молекуле мРНК кодирует специфическую аминокислоту.
На рибосомах мРНК взаимодействует с маленькими молекулами – транспортными РНК, которые связаны с определенными аминокислотами. Каждая тРНК имеет последовательность из трех оснований (антикодон), комплементарную кодону мРНК. Молекула тРНК связывается с помощью комплементарного антикодона с мРНК, а доставленная ею аминокислота связывается с концом растущей полипептидной цепи. Таким образом, аминокислота теперь соединена с белковой цепью пептидной связью, образованной с помощью специальных ферментов. Процесс синтеза белка называют трансляцией. Каждая из 20 аминокислот кодируется триплетом оснований (кодоном) в мРНК. Последовательность аминокислот в белке определена последовательностью кодонов в молекуле мРНК, которая и управляет синтезом этого конкретного белка. В конечном счете последовательность кодонов мРНК зависит от последовательности оснований ДНК, с которой мРНК была транскрибирована. Большинству аминокислот соответствуют три или четыре альтернативных кодона, каждому из которых соответствует своя тРНК.
Не весь генетический материал несет информацию об аминокислотной последовательности белков. Большая часть генетической информации ядерной мРНК эукариот транскрибирована с фрагментов ДНК, названных интронами; эти фрагменты вырезаются из мРНК до того, как она попадет в цитоплазму. Остальные фрагменты мРНК, транскрибированные с участков ДНК, называемых экзонами, сшиваются в ядре до выхода мРНК в цитоплазму.
Регуляция экспрессии некоторых систем бактериальных генов, например lac-оперона Escherichia coli, проста: одна система активирует транскрипцию в присутствии потенциального субстрата – «индуктора» (лактозы), тогда как другая выключает транскрипцию в присутствии избытка продукта – глюкозы. У эукариот последовательность процессов развития более сложна.
У растений транскрипция генов тесно связана с процессом развития и организована поэтапно; каждому этапу соответствует свой особый путь клеточной дифференцировки. На выбор конкретного пути влияют окружающие условия, и он обратим. В принципе любая дифференцированная клетка, сохранившая протопласт с ядром, может быть дедифференцирована и стимулирована к образованию целого растения.